UNIRV - 2026-2 - Questão 1

NOINDENT A SINDROME DE DOWN E A ANEUPLOIDIA AUTOSSOMICA MAIS COMUM NA POPULACAO HUMANA APRESENTANDO CARACTERISTICAS CLINICAS BEM DEFINIDAS E VARIADOS GRAUS DE COMPROMETIMENTO COGNITIVO DO PONTO DE VISTA DA CITOGENETICA CLASSICA ESSA SINDROME E CAUSADA POR UMA ALTERACAO CROMOSSOMICA DO TIPO BEGIN ENUMERATE LABEL ALPH LEFTMARGIN ITEM DELECAO ONDE FALTA UM PEDACO SIGNIFICATIVO DO BRACO LONGO DO CROMOSSOMO 20 ACABA INFLUENCIANDO NA PRESENCA EXTRA DO CROMOSSOMO 21 ITEM INVERSAO ONDE OS GENES DO CROMOSSOMO 21 MUDAM DE POSICAO SEM ALTERAR A QUANTIDADE DE DNA CARACTERIZANDO A TRISSOMIA DO CROMOSSOMO ITEM TRISSOMIA CARACTERIZADA PELA PRESENCA DE UM CROMOSSOMO 21 EXTRA EM CADA CELULA DO INDIVIDUO ITEM DUPLICACAO ONDE O CROMOSSOMO X POR SE REPETIR VARIAS VEZES NO GENOMA RESULTA NO SURGIMENTO DE UMA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 ITEM TRANSLOCACAO QUE RESULTA NA FUSAO DE PARTE DO CROMOSSOMO 21 A OUTRO AUTOSSOMO SEM QUE HAJA O GANHO DE UM CROMOSSOMO INTEIRO ADICIONAL EM TODAS AS LINHAGENS END ENUMERATE